На сегодняшний день, к сожалению, всё ещё нет четкого понимания конкретной причины появления аутизма у детей. Принято говорить о совокупности влияющих факторов, которые могут являться причинами развития аутизма:
Важную роль в развитии аутизма играют гены. Было установлено, что идентичные близнецы (при делении одной яйцеклетки), с наибольшей вероятностью будут затронуты оба, в отличии от братских близнецов, которые не генетически идентичны («двойня»). В семье с одним аутичным ребенком, шанс иметь другого ребенка с аутизмом намного выше, чем в нормальной популяции, и составляет около 5%. Ученые подозревают, что дефектный ген или гены не являются причиной, но могут сделать человека более расположенным к развитию аутизма, при воздействии и внешних факторов, таких как химический дисбаланс, экология, вирусы или недостаток кислорода при рождении. Иногда, родители или другие родственники аутичного ребенка имеют несущественные социальные нарушения, такие как повторяющиеся модели поведения, проблемы коммуникации и социального взаимодействия, которые выглядят очень похоже на аутизм. Исследование также показало, что дети с расстройством аутистического спектра (РАС) с большей вероятностью могут появиться в семьях, где родственники имели эмоциональные расстройства (например маниакальная депрессия). Встречается мнение, что в некоторых случаях, аутистическое поведение может быть вызвано следующими причинами:
В последние несколько лет активно говорилось о теории, которая предполагает наличие связи между аутизмом и использованием тимеросала — консерванта на основе ртути, используемого в вакцине против кори — эпидемического паротита (свинки) — краснухи (MMR). Хотя ртуть больше не обнаруживается в детских вакцинах, некоторые родители до сих пор сомневаются по поводу прививок. Выполненные крупномасштабные исследования, не смогли подтвердить связь между тимеросалом и аутизмом. Отчеты включают большое Датский исследование, которое сделало вывод, что не было никакой причинно-следственной связи между детской вакцинацией, содержащей тимеросал, и развитием расстройства аутистического спектра. Американская Академия Педиатрии совместно с Центрами по контролю и профилактике заболеваний ASERT, также не нашли никакой связи между аутизмом и вакциной MMR, как и любой другой вакциной. Другой возможной причиной аутизма являются токсины окружающей среды, включая пестициды и тяжелые металлы, такие как ртуть.